Kontaktsuche bei seltenen Behinderungen oder Erkrankungen


Ich biete hier Menschen mit sehr seltenen Behinderungen oder Erkrankungen sowie deren Angehörigen ab sofort die Möglichkeit, über meine Website Kontakt zu anderen mit demselben Problem zu suchen.
Sollten auch Sie von dieser Möglichkeit Gebrauch machen wollen, so senden Sie mir bitte eine E-Mail (siehe Impressum) und haben Sie bitte etwas Geduld. Ich habe leider nicht immer die Zeit, solche Bitten sofort umzusetzen.



Suche nach Personen mit periventrikulärer nodulärer Heterotopie bzw. einer subependymalen kortikalen Heterotopie (Form der Lissenzephalie)


Diese Behinderung wird abgekürzt als PVNH oder PNH. Weitere Begriffe im Zusammenhang mit ihr sind periventricular nodular heterotopia, Double-Cortex, Bandheterotopie Sie gehört zum Formenkreis der Lissenzephalien, die wiederum als x-chromosonal gebundene Migrationsstörungen oder Malformation der kortikalen Entwicklung gelistet sind.

Die Bandbreite dieses Gendefekts ist sehr variabel, d.h. die Kinder können geistig normal sein, lernbehindert oder geistig behindert. Er äußert sich in der Regel unter anderem in der Entwicklung einer Epilepsie.

Diese Heterotopien haben fast nur Mädchen. Sollte ein Junge diesen Gendefekt haben, hat er die Lissenzephalie oder er verstirbt sehr früh, oder die Schwangerschaft endet in einer Fehlgeburt. Auf der Seite http://www.epilepsie-netz.de/ wird, unter Fall des Monats aus dem Jahr 2001, von einem Mann mit Epilepsie, Lernschwierigkeiten und PVNH berichtet. Dies ist ein sehr seltener Ausnahmefall.

In der Literatur schwankt die Angabe der Häufigkeit von Lissenzephalie zwischen 1: 20.000 bis 1 : 100.000.

Betroffene Eltern haben im rehakids-Forum einen Thread eingerichtet, über den möglichst alle Kinder, die eine Heterotopie, einen Double-Cortex bzw. eine Bandheterotopie oder eine PVNH haben, aufgefunden werden sollen.
Sie bitten jeden, der einen MRT Befund hat, in dem Heterotopie erwähnt ist, sich zu melden.
Der Thread ist unter diesem Link zu finden:
http://www.rehakids.de/phpBB2/viewtopic.php?p=331675
Dort finden Sie auch zahlreiche weitere Informationen zu dieser Form von Behinderung gesammelt.





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